Birinci Trimester Serum Taraması Nedir?
Günümüzde özel bir detaylı ultrasonografi (USG) tekniğiyle, gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebekteki anormalliklerin yaklaşık %50’si tanımlanabilmektedir. Birinci trimester serum taraması, bu ultrasonografi taraması ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda, serbest beta HCG ve PAPP-A isimli iki protein ölçülür. Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekteki olası anormallikler saptanabilir ve "ense saydamlığı" (nuchal translucency) adı verilen, bebeğin ense kısmındaki deri altındaki sıvı kalınlığı ölçülerek kromozomal hastalıkların risk hesaplaması yapılabilir. Bu sıvı, 11-14. haftalarda tüm bebeklerde bulunur.
Kan testi ve ultrasonografi birleştirildiğinde, Down sendromu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık %90’ı saptanabilir.
Kalınlaşmış Ense Saydamlığı Ne Anlama Gelir?
Ense saydamlığındaki kalınlaşma, kromozomal bozuklukların, kalp hastalıklarının ya da başka sağlık sorunlarının belirtisi olabilir. Ancak sağlıklı bebeklerde de kalın ense saydamlığına rastlanabilir. Ense saydamlığı ne kadar yüksekse, bebeğin bir sorun taşıma ihtimali de artar. Bununla birlikte, ense saydamlığı normal olan bebeklerde kromozom hastalığı riski oldukça düşüktür. Ancak testlerin sonuçları yalnızca risk hesaplaması için kullanılır ve kesin bir tanı için invaziv testlere başvurulması gerekir. Her ne kadar kalın ense saydamlığı bazı hastalıkların belirtisi olabilse de, normal bir ense saydamlığı da bebeğin sağlıklı olduğu anlamına gelmez.
Birinci Trimester Taramasının Avantajları
Birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı ölçümü sayesinde Down sendromu (Trizomi 21) ve Trizomi 18’li bebeklerin doğma olasılığı azalır. Erken dönemde risk hesaplanarak, aileler invaziv test yapma kararını daha hızlı verebilirler. Ayrıca, bu testler bebeğin kalp hastalıklarını erken dönemde tanıyabilmeye de olanak tanır.
Down Sendromu (Trizomi 21) Nedir?
Trizomi 21, en sık görülen kromozomal anomali olup, her 800 doğumdan birinde görülür. Bu hastalık, genellikle kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve 21. kromozomdan üç tane bulunması ile karakterizedir. Anne yaşı ilerledikçe bu risk artar. Bu bebeklerde genellikle nörolojik gelişim bozuklukları ve/veya yapısal anormallikler görülebilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) Nedir?
Trizomi 18, yaklaşık 1/5000 doğumda görülür ve anne yaşı ilerledikçe risk artar. Bu sendromda bebeklerde ciddi yapısal bozukluklar bulunur ve çoğu bebek doğum öncesinde veya hayatın ilk haftalarında kaybedilir.
Kimler Birinci Trimester Taraması ve Ense Saydamlığı Ölçümü İçin Adaydır?
Birinci trimester serum taraması, 35 yaşın altındaki gebelere, Trizomi 21 ve 18 riski düşük olanlara önerilebilir. 35 yaş ve üzerindeki gebelerde, invaziv test öncesi risk hesaplanması için ense saydamlığı ölçümü yapılabilir. Ancak, bebeğin kesin sağlıklı olduğundan emin olmak isteyen anne adayları doğrudan invaziv testler (amniosentez veya koryon villus biopsisi) yapmayı tercih edebilirler.
Yüksek Risk Ne Anlama Gelir?
Test sonucunda Trizomi 21 için 1/250’nin üzerinde bir risk hesaplanırsa, yüksek riskli bir durum söz konusu olabilir. Ancak, bu, bebeğin kesin olarak kromozomal hastalığa sahip olacağı anlamına gelmez. Sonuçlar, doktorunuz tarafından detaylı bir şekilde açıklanacaktır.
Birinci Trimester Serum Taraması Nasıl Yapılır?
Ense saydamlığı ölçümü tek başına %80 doğruluk oranına sahipken, kan testi ile birleştirildiğinde bu oran %90’a çıkar. Ancak, bu testler diğer fetal problemleri tespit etmekte yetersizdir. Bu yüzden, gebeliğin 20. haftasında tekrar bir detaylı ultrasonografi muayenesi yapılması önerilir. Çoğul gebeliklerde ise kan testi uygulanamayacak olup yalnızca ense saydamlığı ölçümü yapılabilir.
İkinci Trimester Taraması:
AFP Taraması Ne Anlama Gelir?
İkinci trimesterde yapılan AFP (alfa-fetoprotein) testi, nöral tüp defektlerinin (omurganın kapanmaması gibi) taranması amacıyla kullanılır. Bu test, gebeliğin 15+0 ile 18+0. haftaları arasında yapılır ve spina bifida, anensefali gibi nöral tüp defektlerinin %85’ine, karın duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis) ise %60’ına tanı koyulmasına yardımcı olabilir.
Nöral Tüp Defekti Ne Demektir?
Nöral tüp defekti, doğumsal olarak omurganın veya kafatasının tam olarak kapanmaması durumudur. Açık nöral tüp defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan grup olup, doğan bebeklerin %95'inin ailesinde benzer bir hastalık öyküsü bulunmaz. Bebeğin kafatası etkilenmişse, omurilikle ilgili sorunlar gelişebilir ve bu durum ileride nörolojik sorunlar veya hidrosefaliye (kafada su toplanması) yol açabilir.
Testin sonucunda risk yüksek çıkarsa, bu kesin tanıyı koymaz ancak detaylı bir ultrasonografi yapılması gerektiğini gösterir.
